Dressgold.ru

Женский интернет журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины и лечение пигментации кожи. Причины и патогенез альбинизма

Альбинизм

Альбинизм — это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.

Что провоцирует / Причины Альбинизма:

Альбинизм — наследственное заболевание. Наследственные заболевания — это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение.

В настоящее время известно около 5 тысяч различных заболеваний, возникновение которых в той или иной степени связано с наследственными (генетическими) факторами. Болезни глаз не исключение в общем правиле.

В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента — меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».

Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.

Патогенез (что происходит?) во время Альбинизма:

Из-за альбинизма развивается фотофобия — светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Данное отклонение связано с отсутствием в организме пигмента, который носит название меланин. Меланин придает окраску нашей коже, волосам, глазам. Он содержится в сосудистой оболочке глаза, благодаря чему свет попадает в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу очень важна. Недостаточность пигмента в сетчатке приводит к возникновению особого зрительного расстройства — никталопии. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше — при сумеречном освещении.

Диагностика Альбинизма:

Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом.

Лечение Альбинизма:

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному — заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких генах.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.

Читайте так же:
Быстрое лечение грибка ногтей на ногах. Лечение грибка ногтей ног в домашних условиях. Самые эффективные методы лечения

К каким докторам следует обращаться если у Вас Альбинизм:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Альбинизма, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Причины и лечение пигментации кожи. Причины и патогенез альбинизма

Альбинизм кожно-глазной — гетерогенное заболевание, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу. Его развитие связывают с мутацией гена-регулятора, нарушающей механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы. В результате нарушается синтез меланина и формируется так называемый тиразиназоотрицательный тотальный альбинизм, сопровождающийся полным отсутствием меланина в коже и гипопигментацией растущего глаза, приводящей к гипоплазии радужной оболочки и снижению остроты зрения. Высокая частота кожных раков при кожно-глазном альбинизме обусловлена повреждением ДНК ультрафиолетовыми луча ми в связи с отсутствием меланина.

Клиническая картина кожно-глазного альбинизма характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая выявляется сразу после рождения ребенка, так как именно с этого времени повышена чувствительность кожи к солнечным лучам (солнечные ожоги даже при незначительной инсоляции, солнечный хейлит, фотофобия). Кожа обычно имеет молочно-белый цвет, суховата, потоотделение снижено, характерен гипотрихоз. Наблюдаются снижение резистентности к инфекциям, глухота, олигофрения, эпилепсия, бесплодие.

Нередко у больных кожно-глазным альбинизмом, не достигших 20-летнего возраста, отмечается солнечный кератоз; позже развиваются очаги атрофии кожи, сенильный эластоз, телеангиэктазии.

Как уже было сказано, у больных кожноглазным альбинизмом повышена частота раков кожи. При этом частота плоскоклеточного рака кожи (нередко достигающего диаметра более 4 см) превышает частоту базалиомы. Причины такого соотношения, обратного к отмечаемому в популяции, не ясны. Нередко, особенно у больных, проживающих в тропиках, плоскоклеточный рак кожи метастазирует и сопровождается летальным исходом.

При кожно-глазном альбинизме, кроме того, повышена частота беспигментных меланоцитарных невусов и амеланотической меланомы. Однако кожно-глазной альбинизм не сопровождается какими-либо другими злокачественными новообразованиями, за исключением лимфомы, входящей в состав синдрома Чедиака—Хигаси.

Диагноз кожно-глазного альбинизма устанавливается на основании клинической картины заболевания. Пренатальная диагностика тирозиназоотрицательного варианта кожно-глазного альбинизма проводится путем биопсии кожи волосистой части головы на 20-й нед беременности и изучения ультраструктуры волосяных луковиц, способности образования в них пигмента при инкубации с тиразином.

Лечение кожно-глазного альбинизма неэффективно. Применяют фотозащитные кремы. При синдроме Чедиака—Хигаси назначают большие дозы витамина А. Для профилактики плоскоклеточного рака кожи и базалиомы следует избегать длительного пребывания на солнце, пользоваться широкополыми шляпами, наружно применять ароматические ретиноиды. Больные должны ежегодно осматриваться дер-матоонкологом для выявления злокачественных опухолей кожи.

Читайте так же:
Красиво заколоть волосы на новый год. Красивые прически на новый год на средний волос

альбинизм

Эпидермолиз буллезный дистрофический

Эпидермолиз буллезный дистрофический (ЭБ) — это группа наследственных механобуллезных заболеваний, характеризующихся хрупкостью кожи и склонностью к образованию пузырей на коже и слизистых оболочках после их минимальной травмы. Классификация буллезного эпидермолиза основывается на клинических, гистологических и ультраструктурных признаках. Ряд авторов выделяют 3 основные категории:

1) простой эпидермолиз буллезный дистрофический (МШ 131 760-960. 148 066. 226670) с хрупкостью тканей на уровне базальных кератиноцитов;
2) пограничный эпидермолиз буллезный дистрофический (МШ 226650, 226700) с разделением тканей в пределах базальной мембраны эпидермиса;
3) дистрофический, или рубцующийся, эпидермолиз буллезный дистрофический (MIM131705-50, 132000, 226450-600), при котором разделение тканей происходит под базальной мембраной в сосочковом слое дермы.

Описаны различные по клиническим проявлениям аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы каждой разновидности эпидермолиза буллезного дистрофического. Наиболее тяжелым и чаще всего сопровождающимся развитием злокачественных опухолей кожи является генерализованный рецессивный дистрофический ЭБ (тип Аллопо— Сименса). Причина дистрофического типа ЭБ заключается в структурных нарушениях крепящих коллаге новых фибрилл (вследствие дефекта биосинтеза VII типа коллагена, участвующего в прикреплении базальной мембраны к дерме). Ген, кодирующий VII тип коллагена, картирован на 3-й хромосоме, в области р21 — потенциальном локусе этого заболевания. Обнаружение потери аллеля вблизи этого гена (3р13-3р21, 3р21, 3р21.3-3р23, 3р25) при плоскоклеточном раке верхних дыхательных путей и верхних отделов пищеварительного тракта позволяет предполагать, что эти регионы кодирует опухольсупрессорный ген, также играющий роль в развитии плоскоклеточного рака при ЭБ. При рецессивном дистрофическом ЭБ, сопровождающемся плоскоклеточным раком кожи, отмечена гиперпродукция коллагеназы фибробластами (при их культивировании).

Генерализованный рецессивный дистрофический эпидермолиз развивается во внутриутробном периоде. Клинически проявляется пузырями, возникающими с рождения или в течение первых часов жизни новорожденного. Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым образуются спонтанно или на местах повторной травматизации кожи (как правило, над суставами нижних конечностей), в большинстве случаев приобретают множественный, генерализованный характер. Симптом Никольского часто положительный. Образующиеся на месте пузырей эрозии в течение первого года жизни ребенка эпителизируются медленно, но без формирования рубцов, позже — с образованием грубых атрофических рубцов, иногда приводящих к мутилирующим изменениям (постнатальные сращения пальцев кистей и стоп), суставным контрактурам, формированию диффузной или рубцовой штопеции, лейкоплакии, рубцеванию и стриктурам верхней части пищевода, а также к множественным эпидермальным кистам, гипер- и депигментации кожи. У больных отмечаются также задержка физического развития, дистрофия ногтей, зубов с тяжелым кариесом, анемия. С возрастом, в связи со снижением способности к эпителизации эрозий, на фоне эрозивно-язвенных изменений и рубцов формируются эпителиальные опухоли (болезнь Боуэна, плоскоклеточный рак кожи, базалиома и др.). Наиболее частым злокачественным новообразованием кожи является плоскоклеточный рак, который развивается в возрасте около 30 лет, часто носит первично-множественный характер, располагаясь на рубцах в области конечностей (в 95% случаев), головы, туловища, спины, слизистой оболочки рта, пищевода; он отличается очень агрессивным течением, местным рецидивированием и ранним метастазированием с плохим прогнозом.

Гистологически при генерализованном дистрофическом эпидермолизе имеются субэпидермальные пузыри. При окраске по Мак-Манусу базальную мембрану обнаруживают в покрышке пузыря, она нечеткая, расплывчатая, ее участки могут быть в основании пузырей. В дерме — отек, гомогенизация коллагеновых волокон. При электронной микроскопии выявляют субэпидермальные пузыри, сохраненную базальную мембрану в покрышке пузыря. Крепящие фибриллы отсутствуют в зоне пузырей, в коже из очагов излюбленной локализации пузырей они разрежены, имеют рудиментарное строение, истончены, укорочены, лишены поперечной исчерченности. При иммунофлюоресцентном исследовании с антителами против IV типа коллагена (располагающегося в плотной пластинке базальной мембраны), против ламини-на и против антигена буллезного пемфигоbда (располагается в блестяшей пластинке базальной мембраны) все антигены выявляются в покрышке пузыря.

Диагноз буллезного эпидермолиза устанавливается на основании данных клинической картины, анамнеза заболевания (начало с рождения или в первые недели жизни) и лабораторных исследований. Пренатальная диагностика возможна путем прямого определения мутации гена VII типа коллагена (COL7A1).

Плоскоклеточный рак кожи при буллезном эпидермолизе необходимо дифференцировать с псевдокарциноматозной гиперплазией эпидермиса.

Прогноз при буллезном эпидермолизе неблагоприятный. Многие больные умирают в раннем детском возрасте от инфекционных осложнений, в частности сепсиса. Плоскоклеточный рак кожи течет агрессивно, часто метастазирует и приводит к летальному исходу.

Публикации в СМИ

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Читайте так же:
Сок подорожника от прыщей отзывы. Подорожник в косметологии. Маска из подорожника для разного типа кожи

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r ) — тирозиназа-негативный. Ребёнок рождается «мертвенно-бледным», затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r ) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r ) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â ) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r ). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • «Рыжий» тип (#278400, r ) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа–Фолза, *300500, À ). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса–Эрикссона, *300600, À ). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13–q15, r ). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

• Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r ). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â ) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22.3–p22.2, À ; также 103470, Â ). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм–микроцефалия–аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5 a , r ).

• Синдром альбинизма-глухоты (*300700, À ). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Òèòöà (синдром альбинизма-глухоты Òèòöà, #103500, 3p14.1–p12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â ). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского–Пудлака (*203300, 10q23.1–q23.3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23.1–q23.3, r ) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70.3 Альбинизм

Примечания • Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • «Прядь белая» (172800, 4q12–4q21, ген PBT, Â ) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

Код вставки на сайт

Альбинизм

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r ) — тирозиназа-негативный. Ребёнок рождается «мертвенно-бледным», затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r ) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r ) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â ) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r ). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • «Рыжий» тип (#278400, r ) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Читайте так же:
Чем умываться чтобы кожа была идеальной. Самые распространенные ошибки в борьбе за безупречную кожу. Как сделать лицо чистым и гладким, применяем скрабы и пилинги

Глазной альбинизм • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа–Фолза, *300500, À ). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса–Эрикссона, *300600, À ). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13–q15, r ). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

• Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r ). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â ) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22.3–p22.2, À ; также 103470, Â ). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм–микроцефалия–аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5 a , r ).

• Синдром альбинизма-глухоты (*300700, À ). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Òèòöà (синдром альбинизма-глухоты Òèòöà, #103500, 3p14.1–p12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â ). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского–Пудлака (*203300, 10q23.1–q23.3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23.1–q23.3, r ) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70.3 Альбинизм

Примечания • Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • «Прядь белая» (172800, 4q12–4q21, ген PBT, Â ) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

Причины и лечение пигментации кожи. Причины и патогенез альбинизма

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции. Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США насчитывается около 18 тысяч пациентов, а в Европе – 20 тысяч.

Альбинизм вызван мутацией на генетическом уровне. Чаще всего происходит мутация фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназы), который синтезирует меланин из тирозина аминокислоты. В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться.

То есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Читайте так же:
Какое хорошее средство термозащиты для волос. Термозащита для волос, зачем нужна и как работает. Лучшие средства для термозащиты волос премиум-класса

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может проявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

  • сухость кожных покровов;
  • белые пятна на коже;
  • белая или очень светлая кожа;
  • сверхчувствительность к солнечным лучам;
  • нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

    ; – недостаточного функционирования одного глаза;
  • светобоязни; – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
  • сниженной остроты зрения;
  • функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
  • необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

  • полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро сгораемая на солнце, а также белые волосы;
  • пиебалдизм или частичный альбинизм – пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет
  • альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
  • ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
    • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
    • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
    • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

    Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

    Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов:

    1)глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона

    Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения.

    Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

    Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

    Диагностика

    Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

    В частности, могут быть проведены:

      – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
    • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма; – выявление остроты зрения;
    • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
    • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
    • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
    • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

    Консультация дерматолога и генетика.

    Осложнения

    В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

    • депрессии
    • солнечные ожоги
    • косоглазие
    • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам
    • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз
    • светобоязнь;
    • потеря зрения
    • функциональная слепота
    • амблиопия

    ЛЕЧЕНИЕ АЛЬБИНИЗМА

    Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, полное излечение не представляется возможным. Лечение основывается на сведении к минимуму симптомов и наблюдении за изменениями. Основными методами лечения являются:

    • Ежегодный осмотр у офтальмолога и, скорее всего, ношение коррекционных линз. В некоторых случаях может потребоваться операция на мышцах глаз для минимизации симптомов нистагма или коррекции косоглазия.
    • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Ежегодное обследование на рак кожи или выявление нарушений, которые могут привести к раку.

    Люди с синдромом Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в постоянном наблюдении для своевременного оказания помощи и предотвращения осложнений.

    голоса
    Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию